Анофтальм - отсутствие одного или обоих глаз. Различают анофтальм врождённый и приобретённый. Часто под анофтальмом подразумевают микрофтальм. Анофтальм чаще бывает двусторонним; в случае одностороннего анофтальма другой глаз нормален или также с пороком развития. Иногда при самых тщательных микроскопических исследованиях содержимого глазницы никаких следов глазного яблока не обнаруживается, что указывает на отсутствие образования глазного пузыря или на устранение его в самом начале развития в результате механического сдавливания узким амнионом или иных вредных влияний.
Этиология / патогенез
Причинами данной патологии являются генетические нарушения, наследственность, воспалительные заболевания матери (корь, краснуха), внутриутробные дегенеративные процессы.
Диагноз
Внезапное наследуемое изменение в генетическом наборе организма называют мутацией. Обычно этот термин используют для определения изменения в одном гене (точечная мутация), хотя иногда он отражает структурные хромосомные изменения.
Симптомы
Истинный анофтальм чаще односторонний, связан с недоразвитием переднего мозга или с нарушением «отшнуровки» зрительного нерва. У больных орбита, веки, глазная щель малы. Конъюнктивальная полость мелкая. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития вторичного глазного бокала. У этих больных в глубине орбиты всегда можно обнаружить плотное образование, представляющее собой рудиментарный глаз. На рентгеновском снимке зрительное отверстие всегда выражено, чего нет при истинном анофтальме.
Лечение
Лечение симптоматическое с последующим эктопротезированием.
Прогноз
В первые четыре недели эмбриональной жизни из-за патологического развития зрительного пузыря возникают большие малформации (аномалии, которые вовлекают все глазное яблоко).