Буллезный эпидермолиз - данное заболевание представляет собой большую неоднородную группу генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек не воспалительного характера, наследуемых аутосомно (доминантно и рецессивно) и существующих с самого рождения или развивающиеся в первые дни жизни, характеризующихся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей.

Этиология / патогенез

НП генетически гетерогенна.
Эпидермолитическая группа - наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Пограничная группа - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Дермолитическая группа- наследуется по аутосомно-доминантному типу.
При простом буллезном эпидермолизе обнаружены мутации кератиновых генов на 12-й и 17-й хромосоме, установлена связь дистрофических форм НП с геном VII типа коллагена, расположенным на 3-й хромосоме.Патогенез изучен мало.
Предполагается что при простом буллезном эпидермолизе образование пузырей происходит за счет активации под влиянием травмы цитолитических ферментов. Высказано мнение о участии в индукции пузырей нейтральной SH-протеазы, трипсиноподобной протеазы, нейтральной тиоловой протеазы, в том числе и как факторы переводящие коллагеназу из латентного состояния в активное. Однако существует мнение, что повышение активности коллагеназы - явление вторичное, обусловленное тканевой реакцией на хроническую травму. У некоторых больных обнаруживают дефект тонофиламентов с их агрегацией, вследствие чего нарушается цитоскелет клеток, что приводит к их разрушению. Такие нарушения специфичны для герпитиформного варианта Доулига-Меара.
Пограничная форма - в механизме образования пузырей большое значение имеют повреждение крепящих тонофиламентов и гипоплазия полудесмосом.
Дистрофические формы ВП - основные изменения заключатся в разреженности и нарушения строения (истончение, укорочение, потеря поперечной исчерченности, наличие рудиментарных форм) крепящих фибрилл не только в очаге поражения, но и в здоровой коже.
Другие факторы - нарушение структурной целостности базальной мембраны, что проявляется в отсутствии или уменьшении экспрессии ее антигенов (КF-1) и повышенном содержании в дерме гликозаминогликанов что может нарушать синтез коллагеновых фибрилл.
Провоцирующие факторы:
- Травма
- Повышенная температура окружающей среды
- Теплая одежда
- Теплая обувь

Диагноз

Буллезный характер высыпаний
Первые проявления с рождения или в первые месяцы жизни
Данные электронно-микроскопического исследования

Симптомы

Проявляется обычно в период новорожденности или когда ребенок уже начинает ползать. Пузыри могут быть на любом участке кожного покрова, но обычно возникают на местах наибольшей травматизации. Появляясь вначале на конечностях (кисти, стопы, разгибательные поверхности крупных суставов), в области ягодиц, плечевого пояса и на шеи пузыри могут распространяться на другие участки тела. Содержание пузырей прозрачное редко серозно-геморагическое. Обычно высыпания наблюдаются на нормальной коже. Величина пузырей от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, они однокамерные, поверхностные, преимущественно напряженные, быстро вскрываются, кроме ладоней и подошв, где они более стойкие. Образующиеся эрозии заживают быстро без рубцов.
Симптом Никольского отрицательный. При надавливании на покрышку пузыря он может увеличится в размерах (у детей). Иногда на месте пузыря может оставаться длительно существующая гиперемия. Поражение слизистых оболочек встречается редко и не сопровождается рубцеванием. Возможны ониходистрофии. При подногтевом расположении пузырей ногтевые пластинки ломкие, с продольной исчерченностью и отторгаются - или депигментация.

Лечение

Необходимо не допускать травм, ношение с повышенной вентиляцией обуви.
Рекомендуется удаление содержимого пузыря стерильной иглой для предотвращения распространения их по периферии и ранее их вскрытие при инфицировании с назначением эпителизирующих и дезинфицирующих наружных средств: анилиновые красители, ируксол, солкосерил; мази с АБ Левомиколь, дермазин, олазоль, гипозоль.
Общеукрепляющее лечение: витамины, препараты железа, кальция, метилурацил.
Профилактика вторичной инфекции и своевременное ее устранение с помощью антибиотиков.
При летальном варианте показаны большие дозы кортикостероидов внутрь кратковременно в сочетании с АБ для профилактики сепсиса (эритромицин, тетрациклин 10-14 дней.)
При пограничных формах назначают УФ-облучение 3 раза в неделю.
При дистрофическом буллезном эпидермолизе назначают большие дозы витамина Е (от 1000 до 1600 ЕД) курсом 20-30 дней.
При дистрофическом эпидермолизе - дефенин оказывающий тормозящее влияние на коллагеназу: внутрь 2 раза в день после еды по 3,5 мг/кг взрослым и по 8-10 мг/кг в сутки детям. В первые 3 дня принимают по 1/3 суточной дозы, с 4 по 6 день 2/3, с 7 дня – полную дозу.
Комбинированная терапия – дифенин, оксид цинка, аевит. Дифенин 1 таб. 3 раза в день взрослым, по 1/4-1/2 таб. 3 раза в день детям в зависимости от возраста. Оксид Цинка по 0.05 г 2 раза в день взрослым, по 0,0125-0,025 г 1-2 раза в день детям зависимости от возраста, после еды, 5 дневными циклами с 5 дневными перерывами в течение 6 мес. Аевит- по 1 капсуле 3 раза в день взрослым до 8 лет вит А по 20000 МЕ через день, с 8-12 лет аевит по 1 кап через день месячными курсами с месячными перерывами. Положительные результаты были получены при простом генерализованном эпидермолизе и дистрофических формах заболевания.

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный.

Назад|Все болезни