Наследственная атаксия Фридрейха - это генетическое прогрессирующее заболевание, неврологического характера. Это заболевание часто обнаруживается до того, как человек вырос, достиг взрослого возраста.

Этиология / патогенез

Причины болезни - аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения.

Диагноз

Наряду с неврологическими нарушениями очень часто наблюдаются деформации стоп и позвоночника. Стопа становится полой, с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев («стопа Фридрейха»). В позвоночнике (особенно в грудном отделе) обнаруживается кифосколиоз. Со стороны сердца выявляются признаки выраженной миокардиодистрофии.
Мышечные атрофии, деформации стоп, снижение рефлексов могут напоминать симптомы невральной амиотрофии Шарко – Мари.
Однако при болезни Шарко – Мари глубокая чувствительность не страдает столь выражение, имеется заметное снижение мышечной силы, а мозжечковые и пирамидные симптомы не характерны. 

Симптомы

Первым признаком наследственной атаксии Фридрейха может быть то, что человеку трудно контролировать свои движения, а также могут быть и другие нарушения, например, речи и походки. Также у людей с данным заболеванием могут наблюдаться непроизвольные движения глаз и др. Это заболевание может сопровождаться кардиомиопатией, диспноэ, нарушением ритмов сердца (аритмия). У некоторых людей также может развиваться диабет. Пациенты с таким заболеванием могут жаловаться на боль в груди, одышку, потерю аппетита, снижение веса, апатию и усталость, замутненное зрение.

Лечение

Лечения, преводящего к полному выздоровлению нет. Используются препараты так называемого митохондриального ряда, антиоксиданты и соединения, способствующие уменьшению аккумуляции железа в митохондриях. Среди антиоксидантов широко используется витамины А и Е, а также препарат идебенон (нобен), являющийся синтетическим аналогом коэнзима Q 10. Препарат обладает мощным антиоксидантным и цитопротективным действием, что помогает «затормозить» нейродегенративный процесс. Кроме того, органом мишенью идебенона является миокард, таким образом, препарат замедляет развитие гипертрофической кардиомиопатии.. Необходимо наблюдение эндокринолога, ортопедическая коррекция стоп (стопа Фридрейха). Большое значение имеет также лечебная физкультура и физиотерапия.

Прогноз

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

Назад|Все болезни