Муковісцидоз

Муковісцидоз — спадкове захворювання, пов’язане з порушенням роботи білка CFTR. Воно змінює властивості секретів і може уражати легені, підшлункову залозу та інші органи.

Прояви

Можливі тривалий кашель, повторні інфекції дихальних шляхів, недостатній набір маси та жирні випорожнення. Вираженість симптомів різниться; іноді діагноз встановлюють уже в дорослому віці.

Діагностика

Використовують потову пробу та генетичне дослідження з урахуванням симптомів і результатів скринінгу. Позитивний скринінг сам по собі ще не є остаточним діагнозом.

Лікування

Потрібна спеціалізована команда. Допомога може включати очищення дихальних шляхів, лікування інфекцій, ферменти підшлункової залози й харчову підтримку. Для відповідних генетичних варіантів застосовують модулятори CFTR.

Життя із захворюванням

Регулярний контроль і сучасна терапія покращують перебіг, тому застарілі фіксовані прогнози тривалості життя некоректні. Наростання задишки, кровохаркання, біль у грудях або різке погіршення самопочуття потребують швидкого контакту з лікувальною командою.

Джерела: NHLBI, Cystic Fibrosis.