Атаксія Фрідрейха

Атаксія Фрідрейха — спадкове захворювання, пов’язане з геном FXN і нестачею білка фратаксину. Воно порушує координацію рухів і може впливати на серце та обмін глюкози.

Симптоми

Часто з’являються нестійка хода, труднощі точних рухів, зміни мовлення та чутливості. Можливі викривлення хребта, деформації стоп і кардіоміопатія. Початок нерідко припадає на дитинство або юність, але можливі пізніші форми.

Обстеження

Діагноз підтверджують генетичним тестом після неврологічного огляду. Оцінюють серцеву функцію, глюкозу, слух, зір і опорно-рухові ускладнення відповідно до симптомів. Генетична консультація допомагає родині зрозуміти успадкування.

Лікування та реабілітація

Допомога включає реабілітацію, засоби мобільності, лікування серцевих і метаболічних порушень. Можливість спеціалізованої медикаментозної терапії визначає профільний центр з урахуванням віку та доступності.

Спостереження

Важливо зберігати посильну активність і регулярно переглядати потреби в підтримці. Серцебиття з непритомністю, біль у грудях або нова задишка потребують термінового огляду. Не всі спадкові атаксії є атаксією Фрідрейха.

Джерела: MedlinePlus Genetics, Friedreich ataxia.