Таласемія

Таласемія — група спадкових порушень синтезу гемоглобіну. Альфа- й бета-таласемії можуть проявлятися від майже безсимптомного носійства до тяжкої анемії з потребою регулярного лікування.

Прояви

За виражених форм можливі блідість, втома, жовтяниця, збільшення селезінки та порушення росту. Носії часто почуваються добре, але мають характерні зміни еритроцитів у загальному аналізі крові.

Діагностика

Застосовують аналіз крові, дослідження фракцій гемоглобіну й за потреби генетичні тести. Важливо відрізняти таласемію від дефіциту заліза: маленькі еритроцити самі по собі не доводять його нестачі.

Лікування

Тактика залежить від форми. Можливі спостереження, переливання крові та препарати для виведення надлишку заліза. Для окремих пацієнтів розглядають трансплантацію або спеціалізоване генне лікування. Потрібен контроль серця, печінки й ендокринних ускладнень.

Планування родини

Генетичне консультування допомагає оцінити ризики для дітей, особливо коли обоє партнерів є носіями. Препарати заліза приймають лише за підтвердженого дефіциту: його надлишок також шкодить.

Джерела: NHLBI, Thalassemia.