Анофтaльм
Анофтальм (аnophthalmmus; от ан... и греч.— глаз) отсутствие одного или обоих глаз. Различают анофтальм врождённый и приобретённый. Часто под анофтальмом подразумевают микрофтальм. Анофтальм чаще бывает двусторонним; в случае одностороннего анофтальма другой глаз нормален или также с пороком развития. Иногда при самых тщательных микроскопических исследованиях содержимого глазницы никаких следов глазного яблока не обнаруживается, что указывает на отсутствие образования глазного пузыря или на устранение его в самом начале развития в результате механического сдавливания узким амнионом или иных вредных влияний.
Анэнцефaлия
Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз - данное заболевание представляет собой большую неоднородную группу генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек не воспалительного характера, наследуемых аутосомно (доминантно и рецессивно) и существующих с самого рождения или развивающиеся в первые дни жизни, характеризующихся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей.
Врожденнaя гидроцефaлия
Врожденная гидроцефалия – это скопление излишней спинномозговой жидкости в мозгу с самого рождения. Накапливаемая жидкость может увеличивать давление на мозг ребенка, что в свою очередь может привести к повреждению мозга и к развитию умственных и физических недостатков. Очень огромное значение имеет быстрая постановка диагноза и своевременное лечение – это очень важно, чтоб помочь ограничить серьезные долгосрочные осложнения. Но долгосрочные осложнения врожденной гидроцефалии в большинстве случаев зависят от того, чем вызвано заболевание, как оно развивается и как ребенок реагирует на предлагаемое лечение.
Врожденный ихтиоз
Врожденный ихтиоз (ichthyosis congenita) проявляется сразу после рождения как универсальное поражение кожного покрова в виде гиперемии и роговых наслоений.
Гипоспaдия
Гипоспадия это порок развития мочеиспускательного канала, при котором отверстие мочеиспускательного канала открывается на нижней поверхности полового члена, мошонке или промежности. Это самый частый порок развития мочеиспускательного канала у мальчиков. Его частота 1 на 150 новорожденных мальчиков. У девочек этот порок встречается чрезвычайно редко. При гипоспадии мочеиспускательный канал недоразвит и длина его уменьшена. Там, где должен находиться мочеиспускательный канал возникает плотный рубец из соединительной ткани (хорда). В связи с тем, что длина канала меньше нормы, половой член искривлен, препунциальный мешок недоразвит, головка полового члена открыта, кожа крайней плоти ее не прикрывает. Иногда встречается короткий мочеиспускательный канал, который открывается в обычном месте. В этом случае половой член искривлен в виде крючка, искривление увеличивается при эрекции.
Микроцефaлия
Микроцефалия - дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения.
Неопущение яичкa
Крипторхизм, или неопущение яичка, является самым частым патологическим состоянием, характерным для новорожденных мальчиков. Среди доношенных младенцев мужского пола крипторхизм встречается примерно в 4% случаев; из них в 15% случаев он является двусторонним. В течении 3-6 мес после рождения в 75% случаев первоначального неопущения яичек последние оказываются на своем месте, возможно, из-за постепенного повышения уровня тестостерона. Поэтому в возрасте 9 месяцев крипторхизм отмечается почти у 1% мальчиков. Этот процент остается постоянным, т.к. на протяжении всей жизни этих мальчиков, а затем мужчин крипторхизм при отсутствии лечения сохраняется.
Полидaктилия
Полидактилия – это аномалия развития, проявляющаяся наличием более пяти пальцев на руке или ноге. Наиболее часто встречается шестипаловость, но число пальцев может достигать десяти и более. Добавочные пальцы могут иметь все составные элементы, включая и добавочную кость кисти или стопы, или только часть этих элементов. Обычно добавочные пальцы только мешают работе конечности и негативно влияют на психику ребенка, делая его «не таким, как все». Но в некоторых случаях добавочный палец не мешает работе конечности и не приносит никаких неудобств, в таких случаях это считается вариантом нормы.
Синдaктилия
Синдактилия— полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Наблюдают как генетически гетерогенное самостоятельное болезнь или в качестве компонента наследственных синдромов.
Синдром Дaунa
Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.
Синдром Пaтaу
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000-1:7000.
Синдром Тернерa
Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых.
Синдром Эдвaрдсa
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Энцефалоцеле
Энцефалоцеле (encephalocele; энцефало- + греч. kēlē выбухание, грыжа; син.: гидроцефалоцеле - нрк, гидроэнцефалоцеле - нрк) - черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки.