Вроджені аномалії (вади розвитку)

Аненцефалія

Аненцефалія — тяжка вроджена вада нервової трубки, за якої не формуються значні частини головного мозку та кісток черепа.

Анофтальмія

Анофтальмія — відсутність одного або обох очних яблук. Її відрізняють від мікрофтальмії, за якої око є, але значно менше.

Бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз — група переважно спадкових станів, за яких шкіра дуже крихка й утворює пухирі навіть після незначного тертя.

Вроджена гідроцефалія

Вроджена гідроцефалія — надмірне накопичення спинномозкової рідини в шлуночках мозку від народження. Підвищений тиск може ушкоджувати мозок.

Вроджений іхтіоз

Вроджений іхтіоз — група спадкових порушень шкірного бар’єра з вираженою сухістю та лущенням. Тяжкість різних форм суттєво відрізняється.

Гіпоспадія

Гіпоспадія — вроджена особливість, за якої отвір сечівника розташований на нижній поверхні статевого члена, а не на його кінчику.

Енцефалоцеле

Енцефалоцеле — вроджений дефект черепа, через який випинаються оболонки мозку, іноді разом із мозковою тканиною.

Крипторхізм: неопущення яєчка

Крипторхізм — стан, за якого одне або обидва яєчка не розташовані в мошонці. Його часто виявляють під час огляду новонародженого.

Мікроцефалія

Мікроцефалія — окружність голови, значно менша за очікувану для віку та статі. Вона може бути вродженою або формуватися після народження.

Полідактилія

Полідактилія — вроджена наявність додаткового пальця на кисті або стопі. Будова додаткового пальця може бути дуже різною.

Синдактилія

Синдактилія — вроджене з’єднання сусідніх пальців кисті або стопи. Воно може охоплювати лише шкіру або також глибші структури.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — генетичний стан, пов’язаний із додатковим матеріалом 21-ї хромосоми. Він впливає на розвиток, але можливості й потреби кожної людини індивідуальні.

Синдром Едвардса

Синдром Едвардса, або трисомія 18, — генетичний стан із додатковим матеріалом 18-ї хромосоми. Він часто спричиняє тяжкі порушення розвитку.

Синдром Патау

Синдром Патау, або трисомія 13, — генетичний стан із додатковим матеріалом 13-ї хромосоми, який може порушувати розвиток багатьох органів.

Синдром Тернера

Синдром Тернера — хромосомний стан у дівчат і жінок, за якого одна X-хромосома повністю або частково відсутня в усіх чи частині клітин.