Аненцефалія

Аненцефалія — тяжка вроджена вада нервової трубки, за якої не формуються значні частини головного мозку та кісток черепа.

Як виникає

Порушення формується дуже рано під час вагітності. Діють генетичні й середовищні чинники; зазвичай неможливо назвати одну конкретну причину. Це не привід звинувачувати батьків.

Діагностика

Ваду можуть виявити на УЗД; зміни скринінгових показників потребують уточнення спеціалістом. Після підтвердження родині пояснюють діагноз і доступні варіанти допомоги.

Прогноз і підтримка

Лікування, яке відновлює відсутні структури мозку, немає. Стан несумісний із тривалим виживанням. Допомогу планують індивідуально, включно з паліативним доглядом і психологічною підтримкою.

Наступна вагітність

Фолієва кислота до зачаття та на ранніх термінах знижує ризик дефектів нервової трубки, але не усуває його повністю. Після такої вагітності дозу й необхідні обстеження визначають із лікарем.

Джерела: CDC, Anencephaly.