Синдром Едвардса

Синдром Едвардса, або трисомія 18, — генетичний стан із додатковим матеріалом 18-ї хромосоми. Він часто спричиняє тяжкі порушення розвитку.

Можливі прояви

Бувають затримка росту, вади серця, нирок та інших органів, проблеми дихання й годування. Існують повна, мозаїчна та часткова форми, тому перебіг не однаковий.

Діагностика

Скринінг під час вагітності визначає ризик. Остаточний діагноз потребує генетичного дослідження; після народження оцінюють стан органів і потребу в допомозі.

Прогноз

Для повної трисомії характерний високий ризик втрати вагітності й смерті в ранньому віці. Водночас окремі діти живуть довше; індивідуальний прогноз обговорюють за конкретною формою та станом.

План допомоги

Родина й медична команда разом визначають цілі лікування, підтримку дихання та харчування, можливі втручання й паліативну допомогу. Генетична та психологічна підтримка важлива на всіх етапах.

Джерела: NHS, Edwards’ syndrome.