Синдром Патау

Синдром Патау, або трисомія 13, — генетичний стан із додатковим матеріалом 13-ї хромосоми, який може порушувати розвиток багатьох органів.

Прояви

Можливі вади мозку й серця, розщілини губи або піднебіння, додаткові пальці та проблеми з диханням і годуванням. Набір проявів залежить від форми хромосомної зміни.

Діагностика

Пренатальні скринінгові тести оцінюють ризик. Для підтвердження потрібне дослідження хромосом; УЗД та огляди допомагають визначити супутні аномалії.

Перебіг

Повна трисомія пов’язана з високим ризиком втрати вагітності та ранньої смерті. Мозаїчні й часткові форми можуть мати інший перебіг. Прогноз не слід зводити до однієї універсальної цифри.

Допомога родині

План лікування, можливі операції, підтримку харчування й паліативний догляд узгоджують індивідуально. Генетик пояснює ризик повторення, а психологічна підтримка допомагає родині приймати складні рішення.

Джерела: NHS, Patau’s syndrome.