Синдром Тернера

Синдром Тернера — хромосомний стан у дівчат і жінок, за якого одна X-хромосома повністю або частково відсутня в усіх чи частині клітин.

Можливі особливості

Часто спостерігаються невисокий зріст і недостатність функції яєчників. Можливі вади серця, зміни аорти, нирок, слуху та щитоподібної залози. Прояви дуже різняться.

Діагностика

Стан підтверджують дослідженням хромосом. Його можуть виявити до народження, у дитинстві через повільний ріст або пізніше через відсутність очікуваного статевого дозрівання.

Лікування

За показаннями застосовують гормон росту й замісну гормональну терапію. Потрібні регулярний кардіологічний контроль та оцінка інших органів. Підтримка навчання враховує індивідуальні потреби.

Репродуктивне планування

Можливості зачаття обговорюють зі спеціалістами. Перед вагітністю обов’язково оцінюють серце й аорту, оскільки ризик може бути значним. Раптовий сильний біль у грудях або спині потребує невідкладної допомоги.

Джерела: NHS, Turner syndrome.